حوزه غربالگری ناقلین

لایف اند می با بررسی ۶۵۴۰۰۰ نقطه ژنتیکی می تواند وجود عامل موثر در بروز بیماری های اتوزومال مغلوبی که امکان انتقال از والدین به نسل آینده را دارند گزارش کند.
هدف از این آزمایش کمک به افراد است تا متوجه میزان خطر احتمالی برای داشتن فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی شوند. دانستن این خطر احتمالی به آنان کمک می کند تا از تمامی گزینه های در دسترس برای کمک به بارداری و تشکیل خانواده مطلع گردند.

توضیحات و فواید

گزارش غربالگری ناقلین LifeandMe، با هدف بررسی وضعیت ژنتیکی شما در رابطه با ۴۲ بیماری اتوزومال مغلوب تهیه می شود. نتایج تست غربالگری ناقلین به صورت Medical و به زبان انگلیسی نوشته شده و به منظور استفاده پزشک ارائه می شود.
انجام تست ژنتیکی غربالگری مخصوصا برای افرادی که قصد بچه دار شدن دارند بسیار حائز اهمیت است. اصولا ناقلین بیماری های ژنتیکی افرادی هستند که در وضعیت سلامتی مناسبی قرار دارند و به همین خاطر از وجود این ‌ژن های بیماری زا در سلول های خود بی اطلاع هستند. هنگامی که این افراد با فرد ناقل دیگری ازدواج کنند، احتمال بروز بیماری در فرزندان آنها بسیار بالاتر می رود و می تواند هزینه های وارده بر خانواده را جهت درمان، نگهداری و مراقبت از بیمار بالا ببرد.
با آگاهی از این موارد طی انجام تست غربالگری لایف اند می، می توان از تولد فرزندان مبتلا به این بیماریها تا حد زیادی پیشگیری کرد و هزینه های بالای تحمیل شده از طرف این بیماری ها را کاهش داد. مجموعه لایف اند می با فراهم کردن شرایط این تست تشخیصی، در مسیر آگاه سازی شما از ریسک ژنتیکی بیماری هایی که ممکن است به فرزندانتان انتقال دهید گام موثری برداشته است.
همه افراد می توانند به جهت اطمینان از داشتن نسلی سالم و جلوگیری از مشکلات روحی و اقتصادی طی سال های پس از تولد فرزندان، از این فرصت استفاده کنند. این تست علاوه بر زوج هایی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، به تمامی افرادی که مایل به دانستن وضعیت ژنتیکی خود هستند نیز توصیه می شود.
پیشگیری از تولد نوزادان بیمار و به دنیا آوردن نوزادانی سالم، حداقل اثری است که می توانیم برای نسل های بعد از خود به جا بگذاریم. با توجه به رایج بودن ازدواج های فامیلی در کشورمان و در پی آن افزایش احتمال ناقل بودن افراد، تست غربالگری ناقلین لایف اند می به بررسی 42 بیماری مهم ژنتیکی شایع در ایران می پردازد.
در صورت مشاهده ناقل بودن در گزارش غربالگری خود، می توانید با انجام آزمایش های تکمیلی، به اطلاعات دقیقتری در این خصوص دست پیدا کنید. این بیماریها شامل بیماریهای خونی و کم توانی ذهنی، عضلانی استخوانی، کبدی و کلیوی، نابینایی، ناشنوایی و… است. ناگفته نماند که در صورت ناقل بودن شما انجام تست غربالگری ناقلین لایف اند می برای همسرتان نیز با هزینه ای کمتر قابل انجام است.

توضیحات و فواید

بیماری های عصبی و عضلانی
نام مولفه
توضیحات
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
معمولا علائم آن در دوران نوزادی مشخص می‌شود. این بیماری سیستم عصبی و سایر ارگان‌های بدن را تحت‌تاثیر قرار داده و منجر به تاخیر در رشد، ضعف عضلانی و عدم دریافت وزن کافی می‌شود.
سندروم آندرمن
علائم این بیماری در سنین پایین مشاهد می‌شود که شامل ارتباط ناقص بین نیمه‌های راست و چپ مغز و در نتیجه، مشکلات تکاملی است.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ 2دی
افراد مبتلا به این بیماری دچار ضعف عضلانی پیش‌رونده و مشکلات قلبی و ریوی می‌شوند.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ 2 ای
این نوع از دیستروفی عضلانی با ضعف کمربند لگن و شانه در دوران کودکی شناخته می‌شود و علائم آن معمولا تا 12 سالگی قابل مشاهده است. این افراد دچار مشکلات قلبی و ریوی نیز می‌شوند.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل تیپ 2 آی
این بیماری عموما عضلات پروکسیمال را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. علائم آن از قبیل سختی در راه رفتن و دویدن، در اواخر کودکی مشاهده شده و با گذشت زمان شدیدتر می‌شود.
نقص پروتئین دو عملکردی دی
اختلالی که با زوال عملکردهای سیستم عصبی (تخریب سلول عصبی) در نوزادی آغاز می‌شود. از علائم آن می‌توان به بافت ماهیچه‌ای ضعیف (هیپوتونی) و تشنج اشاره کرد. بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری، هیچ مهارت رشدی را کسب نمی‌کنند.
آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب
این بیماری در حدود 12 تا 24 ماهگی همزمان با قدم‌های اول کودک تشخیص داده می‌شود که به‌صورت زمین خوردن‌های مکرر ناشی از عدم هماهنگی و تعادل، نمود پیدا می‌‌کند.
دیس اتونومی خانوادگی
یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقای سلول‌های عصبی خاصی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. این اختلال، سلول‌های سیستم عصبی خودمختار (کنترل‌کننده عملکردهای غیرارادی همچون گوارش، تنفس، تولید اشک و تنظیم فشار خون و دمای بدن) را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری، سیستم عصبی حسی (کنترل‌کننده فعالیت‌های مرتبط با حواس مانند حس چشایی و احساس درد، گرما و سرما) را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
سندرم لی
علائم این بیماری تا قبل از یک سالگی ظاهر شده و ظرف چندین سال، منجر به مرگ نوزاد می‌شود؛ البته احتمال دارد نخستین علائم بیماری، از سه ماهگی تا دو سالگی و حتی خیلی به‌ندرت، در سنین کودکی و نوجوانی یا حتی بلوغ آغاز شود. بیماری موردنظر، با دوره‌های خطرناکی از ساخت لاکتیک اسید، آسیب‌های مغزی و عدم وزن گیری مشخص می‌شود.
بیماری کاناوان
این بیماری شامل از دست رفتن عملکرد اعصاب مغز است و به‌مرور زمان وخیمتر می‌گردد. با اینکه نوع خفیف آن شیوع کمتری دارد؛ اما در نوع شدید یا نوزادی، بیشتر افراد تا قبل از چهار سالگی زنده می‌مانند.
اختلالات بینایی و شنوایی
نام مولفه
توضیحات
بیماری نشانگان آشر نوع 1 اف
فرد مبتلا به این بیماری، ناشنوایی را از بدو تولد و ضعیف شدن بینایی را در بزرگسالی تجربه می‌کند. مبتلایان در بزرگسالی با اختلال بینایی که موجب شب‌کوری می‌شود، روبه‌رو شده و به‌تدریج بینایی محیطی را از دست می‌دهند.
بیماری نشانگان آشر نوع 3 آ
این بیماری با کاهش شنوایی و بینایی در اواخر دوران کودکی شناخته شده که به مرور زمان این وضعیت وخیم‌تر می‌شود.
اختلال طیف زلوگر
این بیماری با اختلال در رشد، کاهش شنوایی و بینایی و عدم عملکرد مناسب در ارگان‌های مختلف بدن همراه بوده و نهایتا منجر به مرگ زودرس می‌شود.
ﺳﻨﺪﺭﻡ ﭘﻨﺪﺭﺩ
ﺳﻨﺪﺭﻡ ﭘﻨﺪﺭﺩ با کاهش شنوایی و تغییر ساختار گوش درونی همراه است و می‌تواند بر عملکرد غده تیروئید تاثیر گذاشته و در حفظ تعادل فرد اختلال ایجاد نماید.
بیماری غیر سندرمی از دست دادن شنوایی و کر شدن وابسته به GJB2
این بیماری بر قسمتی از گوش داخلی اثر گذاشته و باعث کاهش شنوایی خفیف تا شدید افراد مبتلا از بدو تولد می‌شود.
عقب ماندگی های ذهنی و جسمی
نام مولفه
توضیحات
سندرم شوگرن لارسن
سندرم SLS یک خطای ذاتی در متابولیسم لیپیدها بوده و با پوسته‌پوسته شدن و خشکی پوست، ناتوانی ذهنی و سفتی مداوم عضلات مشخص می‌شود.
لیپوفوشینوز سروئید نورونی مرتبط با CLN5
این بیماری جزء بیماری‌های نورودژنراتیو ارثی است که به‌‌وسیله تشنج، از دست دادن بینایی و کم‌توانی ذهنی مشخص می‌شود.
لیپوفوشینوز سروئید نورونی مرتبط با PPT1
در افراد دارای این بیماری، از دست رفتن تدریجی توانایی و مهارت‌ها دیده می‌شود؛ این افراد همچنین می‌توانند در یادگیری راه رفتن یا صحبت کردن دچار مشکل شوند.
بیماری فنیل کتونوری
فنیل کتونوری و اختلالات و بیماری‌های مرتبط با آن، با ناتوانی‌های ذهنی، تشنج و مشکلات پوستی مشخص می‌شوند.
نقص دی هیدرو لیپوامید دهیدروژناز
شدت این بیماری به اندازه‌ای است که می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت‌تاثیر قرار دهد. نشانه‌ها و علائم این بیماری معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد ظاهر شده و بین افراد بیمار مختلف، تنوع بسیاری دارد. ویژگی رایج نقص دی هیدرو لیپوامید دهیدروژناز، ساخت اسید لاکتیک در بافت‌ها (اسیدوز لاکتیک) است.
بیماری ادرار شربت افرا
در این بیماری بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نیست. بیماری با رشد و تغذیه ضعیف، فرایندهای فیزیکی، کند ذهنی و ادرار با بویی خاص و شیرین مشخص می‌شود.
بیماری تای ساکس
در این بیماری سلول‌های عصبی مغز و نخاع تخریب می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری با گذشت زمان با از دست رفتن قدرت و هماهنگی بدن مواجه شده و دچار تشنج و در نهایت مرگ زودرس می‌شوند.
بیماری ذخیره اسید سیالیک
این بیماری به ذخیره لیزوزومی مربوط بوده و با اختلال زودرس جسمی، تشنج و ناتوانی ذهنی مشخص می‌شود.
کاهش قند خون
نام مولفه
توضیحات
نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط
بدن فرد مبتلا به این بیماری، قادر به تجزیه چربی‌های خاص نیست. بیمار در حین گرسنگی یا زمانی که تحت استرس است، با افت شدید قند خون سر و کار دارد و این امر درصورت عدم تشخیص، می‌تواند منجر به اختلال متابولیک، کما و در نهایت مرگ شود.
عدم تحمل فروکتوز ارثی
اختلال در توانایی هضم قند فروکتوز که علائم آن پس از ورود مواد غذایی حاوی این قند به برنامه غذایی فرد مبتلا مشخص می شود. علائم آن شامل حالت تهوع، نفخ، درد شکم، اسهال، استفراغ و قند خون پایین است.
بیماری انسولینومای خانوادگی
این بیماری با میزان بسیار زیاد تولید انسولین در بدن مشخص شده که منجر به کاهش قند خون و نهایتا کاهش سطح انرژی بدن و آسیب‌های مغزی می‌شود.
بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع 1آ
نوعی بیماری ارثی که به‌دلیل نقص در آنزیم‌های تنظیم‌کننده سنتز گلیکوژن ایجاد می‌شود. در نوزادان مبتلا به این بیماری، مواردی مانند سطح بالای اوریک اسید در خون و قند خون پایین مشاهده می‌شود.
بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع 1ب
این بیماری به‌دلیل نقص در آنزیم‌های تنظیم‌کننده سنتز گلیکوژن با سطح پایین قند خون شناخته شده و می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در کبد، کلیه و عفونت‌های مکرر شود.
بیماری های کبدی و کلیوی
نام مولفه
توضیحات
بیماری گوشه
این بیماری از کودکی تا بزرگسالی مشاهده می‌شود. از علائم وخیم آن می‌توان به بزرگ شدن کبد، کاهش تعداد گلبول‌های قرمز، بیماری‌های ریوی و مواردی مانند ترک‌خوردگی استخوان و آرتروز اشاره کرد.
سندرم گراسیل
نوزادان مبتلا به این بیماری کوچکتر از دیگر نوزادان هستند زیرا قبل از تولد دارای رشد کمتری بوده اند و بعد از تولد نیز دچار عقب‌افتادگی رشد و تکامل می‌شوند. از ویژگی‌های این بیماری می‌توان به وجود آهن اضافی در کبد جنین، پیش از تولد اشاره کرد.
کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
در این بیماری ژنتیکی، دو کلیه دارای کیست‌های متعدد هستند؛ این امر موجب اختلال عملکرد کلیه‌ها، کبد و شش‌ها شده و می‌تواند منجر به عفونت دستگاه ادراری و پرفشاری خون شود.
بیماری نیمن پیک تیپ ای
بیماری که به دلیل متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها، باعث انباشتگی مقدار خطرناکی از لیپید در مغز استخوان، مغز، کبد و ریه‌ها شده و باعث بزرگ شدن کبد و عدم دریافت مقدار وزن مناسب می‌شود.
هیپراگزالوری اولیه نوع 2
از مشخصه‌های این بیماری تشکیل سنگ کلیه است که می‌تواند در نهایت موجب اختلالات جدی در عملکرد کلیه شود.
تیروزینمی نوع 1
این بیماری می‌تواند منجر به نارسایی کبد و کلیه، نرم و ضعیف شدن استخوان، مشکلات موثر بر سیستم عصبی و افزایش احتمال ابتلا به سرطان کبد شود. میزان زیاد آمینواسید تیروزین می‌تواند منجر به بیماری کبد و کلیه شود.
بیماری های خونی
نام مولفه
توضیحات
بتا تالاسمی و هموگلوبینوپاتی مرتبط
بیماری که با آنمی و خستگی مشخص شده و می‌تواند منجر به بروز ناهنجاری‌های استخوانی و اختلالاتی در اندام‌ها شود.
آﻧﻤﯽ ﻓﺎﻧﮑﻮﻧﯽ نوع سی
این بیماری بر بسیاری از قسمت‌های بدن اثر می‌گذارد، به طوری که مبتلایان به این بیماری ممکن است دچار نارسایی مغز استخوان، کاهش تولید سلول‌های خونی، ناهنجاری‌های جسمی و افزایش احتمال ابتلا به انواعی از سرطان‌ها شوند.
کم‌خونی داسی شکل
فرد مبتلا به این بیماری، با کمبود گلبول‌های قرمز سالم خون که در حمل اکسیژن نقش به‌سزایی دارند روبه‌رو شده و می‌تواند دچار دردها و عفونت‌های مکرر شود.
سایر موارد
نام مولفه
توضیحات
سیستیک فیبروزیس
بیماری که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. در بدن افراد مبتلا به این بیماری، ماده مخاطی ایجاد می‌شود که می‌تواند ریه‌ها را مسدود کرده و باعث انسداد لوزالمعده شود. انتظار می‌رود افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس عمری کوتاه‌تر از باقی جامعه داشته باشند.
تب مدیترانه‌ای فامیلیال
تب‌های مکرر از علائم این بیماری است که معمولا با احساس درد در شکم، قفسه سینه و مفاصل همراه است. اولین علائم این بیماری به‌طور معمول در کودکی مشاهده می‌شود.
جانکشنال اپیدرمولایزیس بولوزا
این بیماری با تاول‌های شدید در پوست و غشاهای مخاطی و به‌طور معمول مرگ در دوره نوزادی مشخص می‌شود.
موکولیپیدوز نوع چهار
این بیماری با تاخیر در رشد و از دست رفتن تدریجی بینایی و کاهش حجم عضلانی مشخص می‌شود.
کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای
این بیماری باعث اختلال در رشد بسیاری از بخش‌های بدن شده و با علائمی مانند ناهنجاری‌های اسکلتی، ناتوانی ذهنی، مشکلات تنفسی و کاتاراکت مشخص می‌شود.

نمونه گزارش

Please wait while flipbook is loading. For more related info, FAQs and issues please refer to DearFlip WordPress Flipbook Plugin Help documentation.

خدمات مشاوره

متخصصین ما در جلسات مشاوره رایگان، به توضیح مباحث ژنتیکی مانند تاثیر ژنتیک بر سبک زندگی و مقایسه وضعیت ژنتیکی با وضعیت محیطی حال حاضر بدن شما پرداخته و با توضیح تمامی مولفه های گزارشات، به سوالات شما در زمینه ژنتیک و موارد مربوطه پاسخ می دهند.

پیامک های شخصی سازی شده

مطابق با گزارش های تهیه شده، به صورت ماهانه پیام هایی جهت یادآوری نکات سلامتی و توصیه های غذایی، پوستی، ورزشی و روانشناسی مناسب شما توسط کارشناسان آماده شده و به شما ارائه می گردد.

تماس با کارشناسان ما