LifeandMe با بررسی 750000 مارکر ژنتیکی، میتواند وجود آلل پنهان را در بیماریهای مغلوبی که از والدین به فرزندان به ارث میرسد و خود شخص را درگیر نمیکند، گزارش کند.
آگاهی از این بیماریها از آن جهت که ممکن است با وجود سالم بودن والدین، فرزندان فنوتیپ شدید بیماری را نشان دهد بسیار حائز اهمیت است.
وضعیت حامل
هر فرد دارای دو نسخه از آللهای ژنتیکی است که از هر کدام از والدین یک نسخه را به ارث میبرد. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی مغلوب هستند، به این معنا که این بیماریها با دریافت واریانت از هر دو والد ایجاد میشود. اگر والدین در یکی از دو نسخه آلل جهش داشته باشد ناقل بیماری ژنتیکی هستند و با احتمال 50 درصد آن را به فرزند خود منتقل میکنند. در این صورت، کودک 25 درصد احتمال به ارث بردن هر دو نسخه از جهش را خواهد داشت، که منجر به ایجاد بیماری ژنتیکی میشود. برخی از بیماریهای ارثی در گروههای خاص قومی و در افرادی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند بیشتر دیده میشود.
گزارش غربالگری ناقلین در مورد انواع مختلفی از بیماریها اطلاعات میدهد، که ممکن است بر سلامتی خود فرد تأثیرگذار نباشد اما میتواند بر سلامتی خانواده وی تأثیر بگذارد. افراد حامل ژن میتوانند ژن بیماریزا را به فرزندان خود منتقل کنند؛ بنابراین از این جهت که ممکن است بیماری خطرناکی را به فرزندانشان منتقل کنند، اطلاع از آن ارزش بالایی دارد.
تعداد زیادی بیماری با این ویژگی وجود دارند که 42 مورد از این بیماریها که شایعتر هستند، در گزارشهای ما مورد بررسی قرار میگیرد. از آن جایی که برخی بیماریها در قومیتهای ایرانی شیوع بیشتری دارد، تلاش شده است که این بیماریها در گزارش آورده شود.
لیست بیماریهایی که در گزارش به آنها پرداخته میشود به شرح زیر است