گزارشات ژنتیکی غربالگری ناقلین

LifeandMe با بررسی 750000 مارکر ژنتیکی، می‌تواند وجود آلل پنهان را در بیماری‌های مغلوبی که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و خود شخص را درگیر نمی‌کند، گزارش کند.
آگاهی از این بیماری‌ها از آن جهت که ممکن است با وجود سالم بودن والدین، فرزندان فنوتیپ شدید بیماری را نشان دهد بسیار حائز اهمیت است.

وضعیت حامل

هر فرد دارای دو نسخه از آلل‌های ژنتیکی است که از هر کدام از والدین یک نسخه را به ارث می‌برد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستند، به این معنا که این بیماری‌ها با دریافت واریانت از هر دو والد ایجاد می‌شود. اگر والدین در یکی از دو نسخه آلل جهش داشته باشد ناقل بیماری ژنتیکی هستند و با احتمال 50 درصد آن را به فرزند خود منتقل می‌کنند. در این صورت، کودک 25 درصد احتمال به ارث بردن هر دو نسخه از جهش را خواهد داشت، که منجر به ایجاد بیماری ژنتیکی می‌شود. برخی از بیماری‌های ارثی در گروه‌های خاص قومی و در افرادی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند بیشتر دیده می‌شود.
گزارش غربالگری ناقلین در مورد انواع مختلفی از بیماری‌ها اطلاعات می‌دهد، که ممکن است بر سلامتی خود فرد تأثیرگذار نباشد اما می‌تواند بر سلامتی خانواده وی تأثیر بگذارد. افراد حامل ژن می‌توانند ژن بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند؛ بنابراین از این جهت که ممکن است بیماری خطرناکی را به فرزندانشان منتقل کنند، اطلاع از آن ارزش بالایی دارد.
تعداد زیادی بیماری با این ویژگی وجود دارند که 42 مورد از این بیماری‌ها که شایع‌تر هستند، در گزارش‌های ما مورد بررسی قرار می‌گیرد. از آن جایی که برخی بیماری‌ها در قومیت‌های ایرانی شیوع بیشتری دارد، تلاش شده است که این بیماری‌ها در گزارش آورده شود.

لیست بیماری‌هایی که در گزارش به آن‌ها پرداخته می‌شود به شرح زیر است

در حدود 12 تا 24 ماهگی همزمان با قدم‌های اول کودک تشخیص داده شده و به‌صورت زمین خوردن‌های مکرر ناشی از عدم هماهنگی و تعادل، نمود پیدا می‌کند.

علائم این بیماری در اطفال مشاهده شده که شامل ارتباط ناقص بین نیمه‌های راست و چپ مغز و در نتیجه مشکلات تکاملی می‌شود.

بیماری مادرزادی کلیه است که در آن دو کلیه دارای کیست‌های متعدد هستند؛ این امر موجب
اختلال عملکرد کلیه‌ها، کبد و شش‌ها شده و می‌تواند منجر به عفونت دستگاه ادراری و پرفشاری خون شود.

این بیماری با آنمی و خستگی مشخص شده و می‌تواند منجر به بروز ناهنجاری‌های استخوانی و اختلالاتی در اندام‌ها شود.

این بیماری که شامل از دست رفتن عملکرد اعصاب مغز است، به‌مرور زمان وخیم‌تر می‌گردد. نوع خفیف آن شیوع کمتری دارد؛ اما در نوع شدید یا نوزادی، بیشتر افراد تا قبل از چهار سالگی زنده می‌مانند.

معمولا علائم آن در دوران نوزادی مشخص می‌شود. این بیماری سیستم عصبی و سایر ارگان‌های بدن را تحت‌تاثیر قرار داده و منجر به تاخیر در رشد، ضعف عضلانی و عدم دریافت وزن کافی می‌شود.

این بیماری بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تاثیر می‌گذارد. در بدن افراد مبتلا به این بیماری، ماده مخاطی ایجاد می‌شود که می‌تواند ریه‌ها را مسدود کرده و باعث انسداد لوزالمعده شود. انتظار می‌رود افراد مبتلا به فیبروز کیستیک عمری کوتاه‌تر از باقی جامعه داشته باشند.

اختلالیست که با زوال عملکردهای سیستم عصبی (تخریب سلول عصبی) در نوزادی آغاز می‌شود. نوزادان با نقص پروتئین دو عملکردی، بافت ماهیچه‌ای ضعیف (هیپوتونی) و تشنج دارند. بیشتر نوزادان با این بیماری هرگز هیچ مهارت مربوط به رشدی را کسب نمی‌کنند.

یک بیماری شدید است که می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت‌تاثیر قرار دهد. نشانه‌ها و علائم این بیماری معمولا مدت کوتاهی بعد از تولد ظاهر شده و بین افراد بیمار مختلف، تنوع بسیاری دارد. ویژگی رایج نقص دی هیدرو لیپوامید دهیدروژناز، ساخت اسید لاکتیک در بافت‌ها (اسیدوز لاکتیک) است.

یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقای سلول‌های عصبی خاصی را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. این اختلال، سلول‌های سیستم عصبی خودمختار (کنترل‌کننده عملکردهای غیرارادی همچون گوارش، تنفس، تولید اشک و تنظیم فشار خون و دمای بدن) را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری، سیستم عصبی حسی (کنترل‌کننده فعالیت‌های مرتبط با حواس مانند حس چشایی و احساس درد، گرما و سرما) را نیز تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.

این بیماری با میزان بسیار زیاد تولید انسولین در بدن مشخص شده که منجر به کاهش قند خون و نهایتا کاهش سطح انرژی بدن و آسیب‌های مغزی می‌شود.

این بیماری منجر به تب‌های مکرر می‌شود که معمولا با احساس درد در شکم، قفسه سینه و مفاصل همراه است. اولین علائم این بیماری به‌طور معمول در کودکی مشاهده می‌شود.

این بیماری بر بسیاری از قسمت‌های بدن اثر گذاشته و مبتلایان به این بیماری ممکن است دچار نارسایی مغز استخوان، کاهش تولید سلول‌های خونی، ناهنجاری‌های جسمی و افزایش احتمال ابتلا به انواعی از سرطان‌ها شوند.

در این بیماری، رشد فرد مبتلا قبل از تولد از حالت طبیعی کمتر است. نوزادان مبتلا به این بیماری کوچک‌تر از دیگر نوزادان بوده و دچار عقب‌افتادگی رشد و تکامل می‌شوند. از ویژگی‌های این بیماری می‌توان به وجود آهن اضافی در کبد جنین، قبل از تولد اشاره کرد.

بیماری مذکور از کودکی تا بزرگسالی مشاهده می‌شود. از علائم وخیم آن می‌توان به بزرگ شدن کبد، کاهش تعداد گلبول‌های قرمز، بیماری‌های ریوی و مواردی مانند ترک‌خوردگی استخوان و آرتروز اشاره کرد.

نوعی بیماری ارثی است که به‌دلیل نقص در آنزیم‌های تنظیم‌کننده سنتز گلیکوژن ایجاد می‌شود. این دسته بیماری‌ها ده گروه هستند که تیپ 1a به‌دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ می‌دهد. در نوزادان مبتلا به این بیماری، مواردی مانند سطح بالای اوریک اسید در خون و قند خون پایین مشاهده می‌شود.

این بیماری نیز به‌دلیل نقص در آنزیم‌های تنظیم‌کننده سنتز گلیکوژن با سطح پایین قند خون شناخته شده و می‌تواند باعث بروز مشکلاتی در کبد، کلیه و عفونت‌های مکرر شود.

این اختلال بر توانایی فرد در هضم قند فروکتوز تاثیرگذار است و علائم آن پس از ورود مواد غذایی حاوی این قند به برنامه غذایی فرد مبتلا مشخص شده و شامل حالت تهوع، نفخ، درد شکم، اسهال، استفراغ و قند خون پایین است.

این بیماری با تاول‌های شدید در پوست و غشاهای مخاطی و به‌طور معمول مرگ در نوزادی مشخص می‌شود.

علائم این بیماری تا قبل از یک سالگی ظاهر شده و ظرف چندین سال، منجر به مرگ می‌شود؛ اما احتمال دارد نخستین علائم بیماری، از سه ماهگی تا دو سالگی و حتی خیلی به‌ندرت، در سنین کودکی و نوجوانی یا حتی بلوغ آغاز شود. بیماری موردنظر، با دوره‌های خطرناکی از ساخت لاکتیک اسید، آسیب‌های مغزی و عدم توانایی در دریافت وزن مشخص می‌شود .

افراد مبتلا به این بیماری دچار ضعف عضلانی پیش‌رونده و مشکلات قلبی و ریوی می‌شوند.

این نوع از دیستروفی عضلانی با ضعف کمربند لگن و شانه در دوران کودکی شناخته می‌شود و علائم آن معمولا تا 12 سالگی قابل مشاهده است. این افراد دچار مشکلات قلبی و ریوی نیز می‌شوند.

این بیماری عموما عضلات پروکسیمال را تحت‌تاثیر قرار داده و علائم آن از قبیل سختی در راه رفتن و دویدن، در پایان کودکی مشاهده شده و با گذشت زمان شدیدتر می‌شود.

بدن بیمار قادر به تجزیه چربی‌های خاص نیست. بیمار در حین گرسنگی یا زمانی که تحت استرس است، با افت شدید قند خون سر و کار دارد و این امر درصورت عدم تشخیص، می‌تواند منجر به اختلال متابولیک، کما و در نهایت مرگ شود.

در این بیماری بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نیست. بیماری با رشد و تغذیه ضعیف، فرایندهای فیزیکی، ذهنی کند و ادرار با بویی خاص و شیرین مشخص می‌شود.

این بیماری با تاخیر در رشد و از دست رفتن تدریجی بینایی و کاهش حجم عضلانی مشخص می‌شود.

این بیماری جزء بیماری‌های نورودژنراتیو ارثی است. این بیماری به‌‌وسیله تشنج، از دست دادن بینایی و کم‌توانی ذهنی مشخص می‌شود.

در افراد دارای این بیماری، از دست رفتن تدریجی توانایی و مهارت‌ها دیده می‌شود؛ این افراد همچنین می‌توانند در یادگیری راه رفتن یا صحبت کردن دچار مشکل شوند.

افراد مبتلا به این بیماری به‌دلیل متابولیسم غیرطبیعی لیپید، باعث انباشتگی مقدار خطرناکی از لیپید در مغز استخوان، مغز، کبد و ریه‌ها شده و باعث بزرگ شدن کبد و عدم دریافت مقدار وزن مناسب می‌شود.

این بیماری بر قسمتی از گوش داخلی اثر گذاشته و باعث کاهش شنوایی خفیف تا شدید افراد مبتلا از بدو تولد می‌شود.

این بیماری با کاهش شنوایی و تغییر ساختار گوش درونی همراه بوده و همچنین می‌تواند بر عملکرد غده تیروئید تاثیر گذاشته و در حفظ تعادل فرد اختلال ایجاد نماید.

فنیل کتونوری و اختلالات و بیماری‌های مرتبط با آن، با ناتوانی‌های ذهنی، تشنج و مشکلات پوستی مشخص می‌شوند.

از مشخصه‌های این بیماری باید از ایجاد سنگ کلیه نام برد که می‌تواند در نهایت موجب اختلالات جدی در عملکرد کلیه شود.

این بیماری باعث ایجاد اختلال در رشد بسیاری از بخش‌های بدن شده و با علائمی مانند ناهنجاری‌های اسکلتی، ناتوانی ذهنی، مشکلات تنفسی و کاتاراکت اشاره کرد.

این بیماری به ذخیره لیزوزومی مربوط بوده و با اختلال زودرس جسمی، تشنج و ناتوانی ذهنی مشخص می‌شود.

در این بیماری فرد مبتلا، با کمبود گلبول‌های قرمز سالم خون که در حمل اکسیژن نقش به‌سزایی دارند روبه‌رو شده و می‌تواند دچار دردها و عفونت‌های مکرر شود.

سندروم SLS یک خطای ذاتی در متابولیسم لیپیدها بوده و با پوسته‌پوسته شدن و خشکی پوست، ناتوانی ذهنی و سفتی مداوم عضلانی مشخص می‌شود.

در این بیماری سلول‌های عصبی مغز و نخاع تخریب می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری با گذشت زمان با از دست رفتن قدرت و هماهنگی مواجه شده و دچار تشنج و در نهایت مرگ زودرس می‌شوند.

این بیماری می‌تواند منجر به نارسایی کبد و کلیه، نرم و ضعیف شدن استخوان، مشکلات موثر بر سیستم عصبی و افزایش احتمال ابتلا به سرطان کبد شود. میزان زیاد آمینو اسید تیروزین می‌تواند منجر به بیماری کبد و کلیه شود.

در این بیماری فرد مبتلا، ناشنوایی را از بدو تولد و ضعیف شدن بینایی را در بزرگسالی تجربه می‌کند. مبتلایان در بزرگسالی با اختلال بینایی که موجب شب‌کوری می‌شود، روبه‌رو شده و به‌تدریج بینایی محیطی را از دست می‌دهند.

این بیماری با کاهش شنوایی و بینایی در اواخر دوران کودکی شناخته شده که با مرور زمان این وضعیت وخیم‌تر می‌شود.

این بیماری با اختلال در رشد، کاهش شنوایی و بینایی و عدم عملکرد مناسب در ارگان‌های مختلف بدن همراه بوده و نهایتا منجر به مرگ زودرس می‌شود.