ناهنجاری‌های کروموزومی حاصل تغییرات در ساختمان ویا تعداد کروموزوم ها می باشد.بیش از شصت اختلال مختلف در انسان تشخیص داده شده که مربوط به کروموزوم‌ها می‌شود. افراد مبتلا به اینگونه اختلالات، معمولا قبل از اینکه شباهت به والدین خود داشته باشند شباهت بیشتری به بیمار دیگر با کاریوتیپ یکسان دارند. نارسایی رشد، ناهنجاری‌های شکلی متعدد، در میان آن‌هایی که اختلالات اتوزومی دارند بدون توجه به این که کدام کروموزوم درگیرباشد دیده می‌شود.
هرگونه تغییر در تعداد کروموزوم ها ویا ساختار ماده ژنتیکی در آن‌ها می‌تواند مشکلات تکاملی ویا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همرا داشته باشد.
سلول‌های سوماتیک گیاهان و جانوران معمولا دارای کروموزوم‌های زوج هستند. تغییر در تعداد کروموزوم‌ها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتیپی در آن‌هایی که زنده مانده‌اند ظاهر می گردد. در مواردی نیز این تغییرات برای بشر سودمند بوده است.
ناهنجاری‌های تعدادی کروموزوم‌ها
سلول‌های سوماتیک گیاهان و جانوران عالی معمولا دارای کروموزوم‌های زوج هستند. بدین معنی که از هر کروموزوم ,دو عدد در یک سلول موجود است. سلول‌های بالغ زایشی که تقسیم میوز انجام داده اند، به طور طبیعی دارای یک عضو از هر جفت کروموزوم می‌باشند. با این وجود بسیاری از گیاهان و جانوران دارای بافت‌های سوماتیک هستند که به صورت موضعی دارای کروموزوم‌هایی بیشتر از حد معمول می‌باشند.
یوپلوئیدی
دیپلوئید: اکثریت موجودات که به صورت جنسی تکثیر می‌یابند به این صورت اند اما جلبک‌ها و قارچ‌ها در بیشتر چرخه زندگی خود به صورت هاپلوئید می‌باشند.
پلی پلوئید: به موجوداتی گفته می‌شود که تعداد مجموعه کروموزومی آن از دو بیشتر باشد. یکی از روش‌هایی که این حالت را ایجاد می‌کند لقاح یک تخمک با بیش از یک اسپرم است. تری پلوئیدی (3ان) یک نمونه از پلی پلوئید می‌باشد. تری پلوئید ها کمیابند. زیرا در صورت قادر به زنده ماندن به علت نقص در تولید گامت عقیم اند. چرا که در میوز بین دو دسته از سه دسته کروموزوم سیناپس صورت می‌گیرد اما دسته سوم نمی‌تواند جفت شود.
انوپلوئیدی
در سال 1916 بریجز با مطالعه بر روی مگس سرکه ای که فاقد یک کروموزوم ایکس بود یا مگس که حامل یک کروموزوم جنسی اضافه بوده انوپلوئیدی را مشخص گردید. بریجز علت انوپلوئیدی را عدم تفرق صحیح کروموزومی معرفی کرد. از انوپلوئیدی‌هایی که در انسان مشخص شده است می توان به موارد زیر اشاره کرد:
تریزومی شماره 21 یا سندرم داون: به این منگولیسم هم می گویند. عقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است اما تا حدودی می توان آن ها را آموزش داد. کروموزوم کوچک اتوزومی شماره 21 به مجموعه کروموزومی این افراد اضافه شده وبنابراین این‌ها در کروموزوم 21 به جای 2 تا کروموزوم (دیزومی )، 3 تا (تریزومی) دارند.
از تریزومی‌های دیگر می‌توان به تریزومی ادوارد (تریزومی در کروموزوم شماره 18 ) و یا پاتو ( تریزومی در کروموزوم شماره 13 ) اشاره کرد.
ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی: از آن جمله به سندرم ترنر می توان اشاره کرد که مونوزومی در کروموزوم جنسی است یعنی فرد ماده به جای ایکس ایکس بودن ایکس او است. این تنها نوع حذف کروموزومی است که قابل تحمل می‌باشد. وافراد قابلیت بقا دارند. از این دسته نا هنجاری‌ها می‌توان به سندرم کلاین فلتروتریزومی اشاره کرد.
